Медицина в Израиле: выявлен ген, вызывающий абсцессы у новорожденных

Теперь исследователям предстоит найти медикаментозные методы лечения этого заболевания, унесшего жизни 5 из 7 детей, у которых врачи обнаружили «поврежденный ген».
    
Редкое наследственное заболевание, которое ученые назвали синдромом врожденного дефекта нейтрофилов, было обнаружено у детей на первых неделях жизни. В результате нарушения в работе иммунной системы новорожденные страдают от инфекционных заболеваний и их рецидивов, когда их организм не может справиться с заражением. При этом у пациентов нет других внешних признаков болезни кроме высокой температуры.

Команде исследователей удалось выяснить, что причиной болезни является дефект в ДНК. Мутация в гене VPS45 ослабляет иммунный ответ на инфекцию, что вызывает гнойный абсцесс.

До настоящего момента единственным методом лечения новорожденных с этим видом мутации была пересадка костного мозга. Теперь команда исследователей занимается поиском новых способов улучшить функции организма как биологических, так медикаментозных.